Escrita em alunos com dificuldades de aprendizagem: Efeito Mateus / Writing in students with learning difficulties: Matthew effect

O estudo investigou a linguagem escrita de crianças do 2º e 4º anos com e sem sinais de transtorno específico de aprendizagem. Objetivou comparar as escritas entre dois os grupos de alunos, de modo a verificar se a diferença entre eles seria menor nas séries iniciais e tenderia a aumentar nas séries finais, como previsto teoricamente com base no efeito Mateus. Participaram do estudo 51 professores e 1085 alunos, sendo 49 indicados com sinais compatíveis com o transtorno específico de aprendizagem. O instrumento utilizado para analisar a escrita dos alunos foi o Teste de Desempenho Escolar (TDE-II). A partir das análises realizadas, observou-se que o total de palavras certas no ditado do TDE-II foi maior no 4º ano do que no 2º ano para a amostra total, como esperado, e que a diferença entre os alunos com e sem queixas de dificuldades foi maior no 4º ano do que no 2º ano. Análise de post-hoc revelou que não houve diferença estatisticamente significativa entre os alunos com queixas do 2º ano e do 4º ano, ou seja, a diferença entre eles foi tão pequena que não se mostrou significativa. Tal resultado corrobora o efeito Mateus, sugerindo que crianças com dificuldades ao início da escolarização tendem a apresentar menores ganhos e se distanciar cada vez mais dos colegas com habilidades mais desenvolvidas. Logo, estratégias e intervenções precisam ser desenvolvidas para facilitar o desenvolvimento da linguagem escrita das crianças e promover avanços logo ao início da escolarização.

The study investigated writing of 2nd and 4th grade children with and without signs of the specific learning disorder, and aimed to compare the difference in writing between these two groups of students, to analyze whether the difference between them would be smaller in the early grades and would tend to increase in the final grades, as theoretically predicted by Matthew effect. 51 teachers and 1085 students participated in this study, among which 49 had signs compatible with the specific learning disorder. The instrument used to analyze the students writing was the School Performance Test (TDE-II). It was observed that, in general, the total number of correct words in the TDE-II dictation was greater in the 4th grade, compared to the 2nd grade, as expected, and the difference between students with and without complaints of difficulties was greater among the students in 4th grade than among 2nd grade students. Post-hoc tests showed that there was no statistically significant difference between 2nd grade students with complaints and 4th grade students of with complaints, that is, the difference between them was so small that it was not significant. This result corroborates the "Matthew effect": children with difficulties at the beginning of schooling tend to present lower gains and, increasingly, distance themselves from colleagues with more developed skills. Thus, strategies and interventions must be designed to facilitate children's literacy and promote advances at beginning of schooling.

Translation, cultural adaptation, and evidence of instrument validity for a morphological examination performed in children with autism spectrum disorder / Tradução, adaptação cultural e evidência de validade de instrumento para o exame morfológico aplicado a crianças com transtorno do espectro autista

ABSTRACT Objective: For every 100 random children diagnosed with autism, at least 20 have morphological abnormalities, often associated with syndromes. Brazil does not have a standardized and validated instrument for morphological physical examination. This study aimed to translate into Brazilian Portuguese and culturally adapt the clinical signs described in the Autism Dysmorphology Measure, as well as validate the instrument in a sample of children with autism. Methods: The original instrument was translated, culturally adapted, and published in full, following traditional procedures for translation, back-translation, and terminology adaptation according to the Nomina Anatomica. The sample included 62 children from a published multicenter study, with intelligence quotient between 50-69, of both genders, with chronological age between 3-6 years. Two clinical geneticists performed the morphological physical examination, which consisted of investigating 82 characteristics assessing 12 body areas. We used Cohen's Kappa coefficient to evaluate the agreement between the two observers. Results: The final version of the instrument - translated into Brazilian Portuguese and culturally adapted - showed high agreement between the two observers. Conclusions: The translated instrument meets all international criteria, and minor anomalies and their clinical descriptions were standardized and are recognizable for physicians not specialized in genetics.

RESUMO Objetivo: Entre 100 crianças, não selecionadas, com diagnóstico de autismo, pelo menos 20 apresentam anomalias morfológicas, quase sempre associadas a síndromes. Não há no Brasil instrumento de exame físico morfológico padronizado e validado. O objetivo foi traduzir para o português do Brasil e adaptar culturalmente os sinais clínicos descritos no Autism Dysmorphology Measure, assim como procurar evidências de validade quando aplicado a uma amostra de crianças com autismo. Métodos: Foram feitas a tradução e a adaptação cultural do instrumento original, publicado na íntegra. Foram adotados os procedimentos tradicionais de tradução, retrotradução e adaptação da terminologia segundo a Nomina Anatomica. Foram incluídas na amostra 62 crianças com quociente de inteligência entre 50 e 69, de ambos os sexos, com idade cronológica entre três e seis anos, provenientes de estudo multicêntrico com os procedimentos metodológicos já publicados. O exame físico morfológico foi realizado por dois médicos geneticistas e consistiu na pesquisa de 82 características que avaliam 12 áreas corporais. Para avaliar a concordância entre os dois observadores foi utilizado o coeficiente Kappa de Cohen. Resultados: A versão final do instrumento traduzido e adaptado culturalmente ao português do Brasil mostrou alta concordância entre os dois observadores. Conclusões: O instrumento traduzido preenche todos os critérios propostos internacionalmente e o reconhecimento das anomalias menores e sua descrição clínica estão padronizados e são de fácil reconhecimento aos médicos não especialistas em genética.

Word loss trajectory in autism spectrum disorder: analysis of home videos / Perda de palavras no transtorno do espectro autista: análise de vídeos caseiros / Pérdida del vocabulario en el trastorno del espectro autista: análisis de videos caseros

The regression of previously acquired skills has been highlighted as a potential early indicator of Autism Spectrum Disorder (ASD). The aims of the study were to validate parental reports regarding the occurrence of word loss and to investigate the characteristics of the words and other skills in a child aged 42 months with ASD over a 10-month period. It is a longitudinal and exploratory case study using systematic observation. Ten home videos showing the child's behavior between 13 and 23 months of age were analyzed according to the home video observation protocol and PROTEA-R. A total of 171 episodes involving the investigated behaviors were identified, which included the use of 51 words (the majority being nouns). Word loss and loss of other skills (play and social abilities) were observed. Word loss was the first or primary motive for parental concern, reinforcing that this phenomenon constitutes a potential early indicator of ASD.

A regressão de habilidades previamente adquiridas tem sido destacada como um potencial indicador precoce do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Os objetivos do estudo de caso longitudinal e exploratório, utilizando observação sistemática foram validar os relatos dos pais sobre a perda de palavras, investigar suas características e outras habilidades em uma criança de 42 meses com TEA ao longo de um período de 10 meses. Foram analisados dez vídeos mostrando o comportamento da criança entre 13 e 23 meses de idade de acordo com um protocolo de observação de vídeos caseiros e do PROTEA-R. Analisamos 171 episódios envolvendo os comportamentos investigados, incluindo o uso de 51 palavras (a maioria substantivos). Observamos perda de palavras e perda de outras habilidades (de brincar e habilidades sociais). A perda de palavras foi o primeiro ou principal motivo de preocupação dos pais, reforçando que esse fenômeno constitui um indicador precoce potencial de TEA.

La regresión de habilidades previamente adquiridas es destacada como un potencial indicador precoz del Trastorno del Espectro del Autismo (TEA). Los objetivos del estudio de caso longitudinal y exploratorio, utilizando observación sistemática, fueron validar relatos de los padres sobre pérdida de vocabulario, investigar sus características y otras habilidades en un niño de 42 meses con TEA en un período de 10 meses. Se analizaron diez vídeos mostrando la conducta del niño entre 13 y 23 meses de edad de acuerdo con un protocolo de observación de vídeos caseros y el PROTEA-R. Analizamos 171 episodios que involucra los comportamientos investigados, incluyendo el uso de 51 palabras (la mayoría de ellos sustantivos). Observamos pérdida de vocabulario y pérdida de otras habilidades (jugar y habilidades sociales). La pérdida de vocabulario fue el primer o principal motivo de preocupación de los padres, reforzando que ese fenómeno constituye un indicador precoz potencial de TEA.

Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children / Determinação de frequência de características morfológicas em uma amostra de crianças brasileiras

Abstract Objective: To establish the frequency of 82 morphological features in a sample of Brazilian children (between 3 and 13 years old), to understand the influence of age, gender, and ethnicity. Methods: This was a cross-sectional study that evaluated 239 children with typical development (between 3 and 13 years old) regarding the presence of 82 morphological characteristics. A previously described protocol, based on the London Dysmorphology Database, was applied to evaluate the sample. This protocol was culturally adapted to Brazilian Portuguese. Results: The frequency of 82 morphological characteristics was established in the sample; of 82 characteristics, 50% were considered morphological anomalies (frequency less than 4%). At least 25% of the sample presented more than one minor morphological anomaly. Age was shown to influence the frequency of the following morphological characteristics: widow's peak, prominent antihelix, prominent upper lip, irregular or crowded teeth, and clinodactyly, but had no influence on the frequency of minor morphological anomalies. Gender influenced dysplastic ears and attached earlobe, but had no influence on the frequency of minor morphological anomalies; ethnicity showed influence on camptodactyly and prominent antihelix. A statistically significant divergence was observed regarding 43 of the 73 morphological characteristics that could be compared with literature data (58.9%). Conclusions: The study determined the frequency of 82 morphological characteristics in 239 children with typical development. Age was the variable that showed more influence on the frequency of morphological characteristics, and comparison with literature data showed that the frequency depends on variables such as age and ethnicity.

Resumo Objetivo: Estabelecer a frequência de 82 características morfológicas em uma amostra de crianças brasileiras (entre três e 13 anos), para entender a influência da idade, do sexo e da etnia. Métodos: Estudo transversal. Avaliamos 239 crianças com desenvolvimento típico (entre três e 13 anos), em relação à presença de 82 características morfológicas. Aplicamos um protocolo descrito anteriormente, baseado no London Dysmorphology Database, para avaliar nossa amostra. Esse protocolo foi culturalmente adaptado ao português do Brasil. Resultados: A frequência de 82 características morfológicas foi estabelecida em nossa amostra; de 82 características, 50% foram consideradas anomalias morfológicas (frequência inferior a 4%). Pelo menos 25% da nossa amostra apresentaram mais de uma anomalia morfológica menor. A idade mostrou influência na frequência das seguintes características morfológicas: "bico de viúva", "anti-hélice proeminente", "lábio superior proeminente", "dentes irregulares ou encavalados" e "clinodactilia", mas não teve influência na frequência de anomalias morfológicas menores. O sexo mostrou influência nas seguintes características: "orelhas displásicas" e "lóbulo da orelha aderente", mas não teve influência na frequência de anomalias morfológicas menores; a etnia mostrou influência na "camptodactilia" e "anti-hélice proeminente". Houve divergência (estatisticamente significativa) em 43 características morfológicas de 73 que pudemos comparar com os dados da literatura (58,9%). Conclusões: Estabelecemos a frequência de 82 características morfológicas em 239 crianças com desenvolvimento típico. A idade foi a variável que mostrou maior influência na frequência de características morfológicas e a comparação com dados da literatura mostrou que a frequência depende de variáveis como idade e etnia.

Mismatch between diagnostic reports and special educational needs classification in a public educational system / Descompasso entre os registros diagnósticos e a classificação de necessidade educacional especial em uma rede municipal de educação

ABSTRACT Objective To assess the diagnostic status, the sociodemographic and health profiles for students with special educational needs (SEN) in a public educational system, and to map their use of educational/social services. Methods The sample comprised 1,202 SEN students from a total of 59,344 students. Results Only 792 students of the 1,202 had an established diagnosis. The most prevalent SEN condition was intellectual disability. There was a low percentage (29.4%) of use of specialized educational services or support. It was found that, for some neurodevelopmental disorders, prevalence data suggest an under-reporting in the school system. Conclusion Results suggest that there is a mismatch between the diagnostic reports and the SEN condition legally recognized according to Brazilian law, in addition to the under-reporting and under specialized service use of students with disabilities.

RESUMO Objetivo Avaliar a situação diagnóstica, o perfil sociodemográfico e de saúde dos alunos com necessidades educacionais especiais (NEE) de uma rede municipal de educação, assim como mapear o uso de serviços educacionais e sociais. Métodos A amostra foi composta por 1202 alunos com NEE de um total de 59344 alunos. Resultados Dos 1202 alunos somente 792 tinha diagnóstico estabelecido. A condição de NEE mais prevalente foi a deficiência intelectual. Verificou-se um baixo percentual (29,4%) de uso de serviços educacionais especializados ou de apoio. Foi constatado que, para alguns transtornos do neurodesenvolvimento, os dados de prevalência parecem indicar uma subnotificação. Conclusão Os resultados sugerem um descompasso entre os registros diagnósticos e a condição de necessidade educacional especial segundo a legislação brasileira, além disso verificou-se uma subnotificação diagnóstica e baixo uso de serviços especializados entre estudantes com deficiências.

Microcefalia e outras manifestações relacionadas ao vírus Zika: impacto nas crianças, nas famílias e nas equipes de saúde / Microcephaly and other Zika virus related events: the impact on children, families and health teams

Resumo O presente estudo objetivou apresentar um panorama nacional e internacional atual dos estudos sobre o vírus Zika (ZIKV) e, ancorado no avanço deste conhecimento, refletir sobre planos de ação voltados para as crianças, famílias e equipes de saúde envolvidas. Neste sentido, o estudo propôs a implementação de sistemas de seguimento para conhecer, descrever e caracterizar aspectos que devem estar relacionados à exposição pré-natal ao ZIKV, divididos em três eixos de atuação: 1. Avaliação diagnóstica e etiológica e rastreamento de problemas de desenvolvimento nas crianças incluídas como casos confirmados ou suspeitos. 2. Investigação do impacto emocional, da qualidade de vida, das estratégias de enfrentamento e da rede de apoio às famílias das crianças incluídas. 3. Capacitação de equipes multiprofissionais para avaliar e elaborar programas de intervenção ao longo do desenvolvimento das crianças, principalmente nos três primeiros anos de vida. Como conclusão, o presente trabalho ressalta que o sistema de assistência à saúde encontra-se diante de grandes desafios: entender o real significado de um potencial novo teratógeno; desvendar os mecanismos patogênicos do ZIKV, principalmente para o enfrentamento preventivo, e reconhecer o amplo espectro de manifestações clínicas para a elaboração de programas de intervenção.

Abstract The present study aimed to present an overview of recent national and international research on the Zika virus (ZIKV), as well as to explore possible action plans focused on children, their families and the health teams involved.Therefore, the study proposes the implementation of tracking systems in order to identify, describe and characterize the potential correlates of prenatal exposure to ZIKV, divided into three lines of action: 1. Diagnostic and etiological evaluation as well as screening of developmental problems in children confirmed or suspected of prenatal ZIKV infection. 2. Investigation of the emotional impact, quality of life, coping strategies and support network of the affected children and their families. 3. Training of multidisciplinary teams to conduct assessments and intervention programs throughout these children’s development, especially in the first three years of life. In conclusion, the recent ZIKV outbreak in Brazil and several other Latin American countries places a significant burden on the health care systems: to understand the real meaning of a potential new teratogen; to unravel the pathogenic mechanisms of ZIKV, particularly in a prevention perspective; and to recognize the broad spectrum of clinical manifestations in order to devise intervention programs.

Transtornos do espectro do autismo: avaliação e comorbidades em alunos de Barueri, São Paulo / Autism spectrum disorder: evaluation and comorbidities in students / Transtorno del espectro del autismo: evaluación y comorbidades en escolares de Barueri, São Paulo, Brasil

Entre 20% e 30% dos indivíduos encaminhados com suspeita diagnóstica de autismo para avaliação por equipes multidisciplinares, têm o diagnóstico descartado. Entre os casos positivos, 15% a 20% apresentam comorbidades genéticas e/ou ambientais. Entre setembro de 2011 e dezembro de 2014, foram avaliados 151 escolares da rede municipal de ensino de Barueri (SP) com o objetivo de validar a suspeita diagnóstica de transtorno global do desenvolvimento e investigar comorbidades genéticas e ambientais. Avaliação: anamnese perinatal, crescimento e desenvolvimento, histórico de saúde, comorbidades (anoxia perinatal, prematuridade, infecções e defeitos congênitos, síndromes genéticas, deficiência intelectual, epilepsia); escalas de triagem Inventário de Comportamentos Autísticos (Autism Behavior Checklist – ABC) e Questionário de Avaliação de Autismo (Autism Screening Questionnaire – ASQ). O método utilizado foi o de estudo de caso com a documentação disponível. Os principais resultados alcançados foram a exclusão do diagnóstico de TEA em 44 crianças (30%). Dentre os alunos com TEA, 22 (21%) apresentaram diversas comorbidades de causas genéticas e ambientais. Conclusões: 1. o diagnóstico de autismo registrado pelas escolas deve ser validado; 2. equipes acadêmicas interdisciplinares podem efetuar parcerias com sistemas educacionais; 3. protocolos clínicos básicos e disponíveis em nosso meio são eficazes tanto para validar o diagnóstico como para conhecer melhor o perfil cognitivo‑comportamental e as condições gerais de saúde dos alunos com autismo.

Among 20‑30% of patients with suspected autism referred for evaluation by multidisciplinary teams, have the diagnosed discarded and 15 to 20% have genetic and / or environmental comorbidities. From September 2011 to December 2014, through 15 task forces, physicians and neuropsychologists evaluated 151 children enrolled in municipal schools in the city of Barueri, São Paulo. Evaluation: perinatal history, growth and developmental milestones, health history, perinatal anoxia, prematurity, infection and birth defects, genetic syndromes, intellectual disability and epilepsy were recorded. Screening scales used were Autism Behavior Checklist (ABC) and the Autism Screening Questionnaire (ASQ). The main results were the exclusion of ASD diagnosis in 44 children (30%). Among ASD students 22 (21%) had several comorbidities of genetic and environmental causes. Conclusions: 1. the diagnosis of autism should be validated; 2. interdisciplinary academic teams with expertise in evaluation can make partnerships with educational systems and develop appropriate methods for this purpose; 3. basic and clinical protocols available in Brazil are effective both to validate the diagnosis and to better know the general health and cognitive‑behavioral of the students with autism.

Entre 20% e 30% de los individuos encaminados con sospecha diagnóstica de autismo para evaluación por equipos multidisciplinares tienen diagnóstico descartado. Entre los casos positivos, 15% a 20% presentan comorbidades genéticas y/o ambientales. Entre septiembre de 2011 a diciembre de 2014, fueron evaluados 151 escolares de una red municipal de enseñanza de Barueri, São Paulo. Evaluación: anamnesis perinatal, crecimiento y desarrollo, histórico de salud, comorbilidades (anoxia perinatal, prematuridad, infecciones y defectos congénitos, síndromes genéticos, deficiencia intelectual, epilepsia); escalas de despistaje Inventario de Conductas Autísticas (Autism Behavior Checklist – ABC) y Cuestionario de Evaluación de Autismo (Autism Screening Questionnaire – ASQ). Los principales resultados fueron la exclusión del diagnóstico de TEA en 44 niños (30%). Entre los estudiantes con TEA, 22 (21%) tuvieran varias comorbidades de causas genéticas e ambientales. Conclusiones: 1. el diagnóstico de autismo registrado por las escuelas debe ser validado; 2. equipos académicos interdisciplinares pueden efectuar colaboraciones con sistemas educacionales; 3. protocolos clínicos básicos y disponibles en nuestro medio son eficaces tanto para validar el diagnóstico como para conocer mejor las condiciones generales de salud y cognoscitivo‑conductuales de los alumnos con autismo.

Indicadores socioemocionais do espectro do autismo em pessoas com síndrome de Williams / Social and emotional indicators of the autism spectrum in individuals with Williams syndrome / Indicadores socio­emocionales del espectro del autismo en individuos con síndrome de Williams

A síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética causada pela deleção de múltiplos genes no cromossomo 7. Evidências clínicas alertam para indicadores de prejuízos socioemocionais compatíveis com Transtorno do Espectro Autista (TEA). O objetivo do estudo foi identificar indicadores socioemocionais e comportamentais compatíveis com autismo em pessoas com SW. A amostra foi composta por 30 indivíduos com diagnóstico de SW e 22 com TEA. Os instrumentos de coleta de dados foram Inventário de Comportamentos Autísticos (Autism Behavior Checklist – ABC); e Questionário de Avaliação de Autismo (Autism Screening Questionnaire – ASQ), respondidos pelos respectivos cuidadores. Foi conduzida uma análise discriminante (modelo Step Wise) para diferenciação dos grupos a partir dos itens dos inventários ABC e ASQ. O grupo de pessoas com SW apresentou um número expressivo de sinais de alterações socioemocionais, comunicativas e de comportamento compatíveis com Autismo que predominaram na fase dos quatro a cinco anos de idade.

Williams Syndrome (WS) is a genetic disorder caused by the deletion of multiple genes on chromosome 7. Clinical evidence points to socio‑emotional alterations compatible with Autism Spectrum Disorder (ASD). The goal of this study was to identify socio‑emotional and behavioral signs compatible with ASD in individuals with WS. The sample consisted of 30 individuals with WS and 22 with ASD. The data collection instruments were Autism Behavior Checklist (ABC); and Autism Screening Questionnaire (ASQ) that were answered by the caregivers. We conducted a discriminant analysis (Step Wise) to differentiate the groups from items of the ABC and ASQ inventories. The WS group showed a large number of signs of socio‑emotional, communicative and behavioral alterations compatible with Autism that prevailed at the age of four to five years.

El Síndrome de Williams (SW) es una enfermedad genética causada por la delección de múltiplos genes en el cromosoma 7. Evidencias clínicas alertan para indicadores de afectaciones socio‑emocionales compatibles con Trastorno del Espectro del Autismo (TEA). El objetivo del estudio fue identificar indicadores socio‑emocionales y conductuales compatibles con Autismo en personas con SW. La muestra fue compuesta por 30 individuos con diagnóstico de SW y 22 con TEA. Los instrumentos de colecta de datos fueron Inventario de Conductas Autisticos (Autism Behavior Checklist – ABC); y Cuestionario de Conducta y Comunicación Social (Autism Screening Questionnaire – ASQ), respondidos por los respectivos cuidadores. Fue conducido un análisis discriminante (modelo Step Wise) para diferenciación de los grupos a partir de los itens de los inventarios ABC y ASQ. El grupo de personas con SW presentó un número expresivo de señales de alteraciones socio‑emocionales, comunicativas y de conducta compatibles con Autismo que predominaron en la fase de los cuatro a cinco años de edad.

Divorce in families of children with Down Syndrome or Rett Syndrome / Divórcio nas famílias com filhos com Síndrome de Down ou Síndrome de Rett

This study evaluates the impact in the stability and management of the marriage of parents of a child with Down or Rett Syndrome. Morbidity of the syndromes and the marital status of the couples before and after the birth of the affected children were considered variables. The divorce rate in families with Down syndrome was 10%, similar to the Brazilian rate population. In Rett Syndrome, the divorce rate was significantly higher, 23.5%. The higher morbidity of Rett Syndrome, and the moment of diagnosis could be relevant factors for the increased divorce rate related to this syndrome.

Este estudo buscou avaliar o impacto do nascimento de uma criança com Síndrome de Down ou Rett na estabilidade e manutenção do casamento. As variáveis consideradas foram a morbidade das síndromes e o estado marital dos casais antes e após o nascimento das crianças afetadas. A taxa de divórcio nas famílias com síndrome de Down foi de 10%, semelhante a da população brasileira. Para a Síndrome de Rett, a taxa de divórcio encontrada foi significativamente maior, 23,5%. Considera-se que tanto a maior morbidade da síndrome de Rett, bem como o momento do diagnóstico podem ser fatores relevantes para aumento de taxa de divórcio associada a esta síndrome.

Rastreamento de sinais e sintomas de transtornos do espectro do autismo em irmãos / Screening for signs and symptoms of autism spectrum disorders in siblings

Os transtornos globais do desenvolvimento (TGD) são caracterizados por anormalidades qualitativas e abrangentes em três domínios do desenvolvimento: interação social recíproca, comunicação e presença de um repertório comportamental de interesses restritos, repetitivo e estereotipado. Estudos genéticos têm identificado a recorrência de TGD numa mesma família. O presente estudo teve por objetivo rastrear a ocorrência de sinais e sintomas de TGD em irmãos de indivíduos com esse diagnóstico. Participaram do estudo 25 sujeitos provenientes de 19 famílias. A coleta de dados foi realizada mediante a utilização da versão brasileira do Autism Screening Questionnaire (ASQ), ou Questionário de Comportamento e Comunicação Social. Foram confirmados dois casos de irmãos com TGD (10,52 por cento dos casos), sendo um irmão gêmeo monozigótico e um irmão de um probando com diagnóstico de síndrome de Asperger. Os dados apontam para taxas mais elevadas do que aquelas descritas na literatura (2-6 por cento) e se aproximam dos achados que relatam 10 por cento de recorrência familiar em gêmeos dizigóticos. Esse resultado fornece evidências de possíveis fatores neurogenéticos para explicar a ocorrência de TGD nos familiares dos probandos estudados e salienta a necessidade de efetuar o rastreamento desse transtorno não só na criança avaliada, mas também em seus irmãos.

Pervasive developmental disorders (PDD) are characterized by comprehensive and qualitative abnormalities affecting three areas of development: reciprocal social interaction, communication, and a repetitive, stereotyped behavioral repertoire, of limited interests. Genetic studies have identified the recurrence of PDD in the same family. The present study aimed to trace the occurrence of signs and symptoms of PDD in the siblings of patients with this diagnosis. The study included 25 subjects from 19 families. Data collection was performed using the Brazilian version of the Autism Screening Questionnaire (ASQ). Two cases of PDD in siblings were confirmed (10.52 percent of cases): a monozygotic twin brother and the brother of a proband with a diagnosis of Asperger syndrome. Our data indicate higher rates of PDD in siblings than described in the literature (2-6 percent), close to the findings that suggest a 10 percent rate of familial recurrence in dizygotic twins. This result provides evidence of possible neurogenetic factors to explain the occurrence of PDD in relatives of the probands assessed and underscores the need to screen not only the child under evaluation, but also their siblings.

A utilização da Internet na notificacao dos defeitos congenitos na Declaracao de Nascido Vivo em quatro maternidades publicas do municipio de Sao Paulo, Brasil / Use of the Internet to report congenital malformations on birth certificates at four public maternity hospitals in the city of Sao Paulo, Brazil

O objetivo foi aumentar a frequencia da notificacao de anomalias congenitas no campo 34 da Declaracao de Nascido Vivo em quatro maternidades do Municipio de Sao Paulo, Brasil, ao longo do ano de 2008. Utilizamos o banco de dados do Sistema de Informacoes sobre Nascidos Vivos da Secretaria Municipal de Saude de Sao Paulo para acompanhar a evolucao dos registros dos defeitos congenitos. Mediante prontuario eletronico, via Internet, os casos suspeitos eram enviados para um centro de referencia em genetica medica. O prontuario eletronico contem anamnese, exame fisico e fotos do recem-nascido. O estudo ocorreu em quatro maternidades com uma amostra total de 10 mil nascimentos no ano e que nao apresentam medico geneticista. Houve aumento da notificacao dos defeitos congenitos nas quatro maternidades onde o estudo foi realizado quando comparado com os anos anteriores e com o registro do Municipio de Sao Paulo. O metodo de referencia e contra-referencia utilizando a Internet mostrou-se eficaz.

The aim of this study was to improve the completion of item 34 on birth certificates at four maternity hospitals in the city of Sao Paulo, Brazil, in the year 2008. The database of the Municipal Health Department's Information System on Live Births was used to monitor trends in reporting birth defects. An electronic web-based medical record was used to refer indeterminate cases to a leading medical genetics referral center. The electronic medical record contained the patient history, physical examination, and photographs of the newborn. Four maternity hospitals were assessed, with a total of 10,000 births during the year. None of the four hospitals had a staff geneticist. According to the Information System on Live Births, there was an increase in the number of birth defects reported by the four maternity hospitals when compared to previous years and to records for the city of Sao Paulo as a whole. Based on the findings, the web-based referral and counter-referral method proved efficient.

Fenótipo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi / Behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome

OBJETIVO: Identificar, em um grupo de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, as principais características do fenótipo comportamental. MÉTODOS: A amostra foi composta por 11 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e citogenético-molecular da síndrome de Prader-Willi. A técnica de coleta de dados foi o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18). A análise de correlação bivariada, com nível de significância p<0,05, foi usada para testar a associação entre as variáveis analisadas. RESULTADOS: Os principais resultados mostraram um perfil comportamental considerado como clínico em várias das escalas do CBCL/6-18. Observou-se um padrão comportamental com alta frequência de respostas de agressão, quebra de regras e oposição. Identificaram-se correlações estatisticamente significativas entre problemas de atenção e sociais e problemas de pensamento e comportamento de quebrar as regras. CONCLUSÕES: Os pacientes investigados representam um grupo com risco psiquiátrico e alterações de comportamento que, em longo prazo, poderão evoluir para transtornos de 2009humor, do déficit de atenção e hiperatividade e transtorno desafiador e de oposição, dentre outros.

OBJECTIVE: To identify the main characteristics of the behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome. METHODS: Eleven children and adolescents with clinical and cytogenetic-molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome were studied. Data collection was obtained by the Child Behavior Checklist for Ages 6-18 (CBCL/6-18). Bivariate correlations were used to test the association between the analyzed variables, being significant p<0.05. RESULTS: The behavioral profile obtained was considered as clinical in different scales of the CBCL/6-18 tool. A behavioral pattern with high frequency of aggression, rule breaking and opposition was observed. Statistically significant correlations between attention and social problems and between thought problems and breaking rules were identified. CONCLUSIONS: The studied patients represent a group of psychiatric risk, with behavioral changes that, in the long-term, can lead to mood disorders, attention deficit hyperactivity disorder and oppositional defiant behavior, among other disorders.

Novel mutations in the TBX5 gene in patients with Holt-Oram Syndrome

The Holt-Oram syndrome (HOS) is an autosomal dominant condition characterized by upper limb and cardiac malformations. Mutations in the TBX5 gene cause HOS and have also been associated with isolated heart and arm defects. Interactions between the TBX5, GATA4 and NKX2.5 proteins have been reported in humans. We screened the TBX5, GATA4, and NKX2.5 genes for mutations, by direct sequencing, in 32 unrelated patients presenting classical (8) or atypical HOS (1), isolated congenital heart defects (16) or isolated upper-limb malformations (7). Pathogenic mutations in the TBX5 gene were found in four HOS patients, including two new mutations (c.374delG; c.678G > T) in typical patients, and the hotspot mutation c.835C > T in two patients, one of them with an atypical HOS phenotype involving lower-limb malformations. Two new mutations in the GATA4 gene were found in association with isolated upper-limb malformations, but their clinical significance remains to be established. A previously described possibly pathogenic mutation in the NKX2.5 gene (c.73C > 7) was detected in a patient with isolated heart malformations and also in his clinically normal father.

Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients / Correlação genótipo-fenótipo em pacientes brasileiras com síndrome de Rett

BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. PURPOSE: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between the main point mutations found and the phenotype. METHOD: Clinical evaluation of 105 patients, following a standard protocol. Detection of point mutations on the MECP2 gene was performed on peripheral blood DNA by sequencing the coding region of the gene. RESULTS: Classical RS was seen in 68 percent of the patients. Pathogenic point mutations were found in 64.1 percent of all patients and in 70.42 percent of those with the classical phenotype. Four new sequence variations were found, and their nature suggests patogenicity. Genotype-phenotype correlations were performed. CONCLUSION: Detailed clinical descriptions and identification of the underlying genetic alterations of this Brazilian RS population add to our knowledge of genotype/phenotype correlations, guiding the implementation of mutation searching programs.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo estabelecido. A identificação de mutações de ponto foi realizada em DNA de sangue periférico por sequenciamento da região codificante do gene amplificada por PCR. RESULTADOS: Em 68 por cento dos pacientes observou-se o quadro clássico da síndrome. Mutações de ponto patogênicas foram encontradas em 64,1 por cento dos pacientes e em 70,42 por cento das pacientes com o quadro clássico. Quatro novas variações de seqüência foram identificadas e sua natureza sugere patogenicidade. Correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas. CONCLUSÃO: Descrições clínicas detalhadas desta população brasileira de pacientes acrescenta conhecimento às correlações genótipo-fenótipo nesta grave condição, que podem auxiliar na implantação de programas de triagem de mutações.

Síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil: rastreamento por PCR em amostra de idosos / Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: PCR-based screening in a sample of elderly men

Introdução: A presença de sequências repetidas de DNA já foi identificada como marcadoras de certas doenças neuropsiquiátricas. O gene FMR1 possui sequência rica em repetições CGG, sujeito a expansão quando transmitido por via materna. Alelos pré-mutados (55200 repetições CGG). Na mutação completa, o gene é inativado determinando a síndrome do X frágil (FRAX). Os portadores da pré-mutação não apresentam deficiência cognitiva associada à FRAX, porém, um subgrupo desses indivíduos com mais de 50 anos de idade desenvolve uma síndrome neurológica progressiva, a síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome–FXTAS). Objetivos: Este estudo investigou as características clínicas e moleculares dos familiares de quatro homens com mais de 50 anos de idade, familiares de indivíduos FRAX, uma vez que esses indivíduos possuem risco elevado de desenvolver o quadro de FXTAS. Resultados: Nenhum dos pacientes avaliados possuía FXTAS. Conclusão: A síndrome FXTAS foi recentemente descrita e é pouco conhecida no meio clínico e científico. Dessa forma, a avaliação de familiares de indivíduos FRAX pode contribuir para o melhor entendimento da doença e permitir a determinação de sua incidência na população brasileira.

Introduction: The presence of repeated sequences was already identified as markers of neuropsychiatric diseases. The FMR1 gene shelters a CGGrich sequence which is vulnerable to expansion when transmitted through maternal lineage. Premutated alleles (55 200 CGG repeats). In the full mutation range, the gene is inactivated causing the fragile X syndrome (FRAX). Premutation carriers do not present mental retardation, however a subgroup of permutation carriers older than 50 years can develop a progressive neurological syndrome, the Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). Objectives: This approach had investigated clinical and molecular features offour males - relatives of FRAX individuals – due to the high risk of developing FXTAS. Results: None of the investigated patients had FXTAS. Conclusion: This syndrome was recently described and there is little knowledge about it by clinicians and scientists. Thus, evaluation of people in this condition can contribute to the better understanding of the disease and its incidence in the Brazilian population.

Instrument to screen cases of pervasive developmental disorder: a preliminary indication of validity / Instrumento para rastreamento dos casos de transtorno invasivo do desenvolvimento: estudo preliminar de validação

OBJECTIVE: To translate into Portuguese, back-translate, culturally adapt and validate a screening instrument for pervasive developmental disorder, the Autism Screening Questionnaire, for use in Brazil. METHOD: A sample of 120 patients was selected based on three groups of 40: patients with a clinical diagnosis of pervasive developmental disorder, Down syndrome, or other psychiatric disorders. The self-administered questionnaire was applied to the patients' legal guardians. Psychometric measures of the final version of the translated questionnaire were tested. RESULTS: The score of 15 had sensitivity of 92.5 percent and specificity of 95.5 percent as a cut-off point for the diagnosis of pervasive developmental disorder. Internal validity for a total of 40 questions was 0.895 for alpha and 0.896 for KR-20, ranging from 0.6 to 0.8 for both coefficients. Test and retest reliability values showed strong agreement for most questions. CONCLUSIONS: The final version of this instrument, translated into Portuguese and adapted to the Brazilian culture, had satisfactory measurement properties, suggesting preliminary validation proprieties. It was an easy-to-apply, useful tool for the diagnostic screening of individuals with pervasive developmental disorder.

OBJETIVO: Tradução, retro-versão, adaptação cultural e validação do Autism Screening Questionnaire para a língua portuguesa e para o seu uso no Brasil. MÉTODO: Foi selecionada uma amostra inicial de 120 pacientes, encaminhados de duas clínicas privadas e uma pública, divida em três grupos de 40 pacientes distintos: pacientes com diagnóstico clínico de transtornos globais do desenvolvimento ou transtornos invasivos do desenvolvimento; de síndrome de Down e de outros transtornos psiquiátricos. O questionário foi aplicado aos responsáveis legais dos pacientes seguindo os padrões de um questionário auto-aplicável. As medidas psicométricas do questionário traduzido, na sua versão final, foram testadas. RESULTADOS: Valores de sensibilidade de 92,5 por cento e especificidade de 95,5 por cento foram encontrados para uma pontuação de 15, como sendo um valor discriminativo para os sujeitos com características de transtornos globais do desenvolvimento/transtornos invasivos do desenvolvimento. A validade interna para o total das 40 questões foi de 0,895, com uma variação entre 0,6 a 0,8. Os valores de confiabilidade obtidos pelo teste e re-teste demonstraram que a maioria das questões obteve alta concordância. CONCLUSÕES: A versão final do instrumento de pesquisa, traduzido e adaptado à cultura brasileira, apresentou propriedades de medida satisfatórias, sugerindo adequadas propriedades preliminares de validação. É um instrumento de fácil aplicação e uma ferramenta útil para a realização de um screening diagnóstico em indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento/transtornos invasivos do desenvolvimento.

Novas possibilidades na avaliação neuropsicológica dos transtornos invasivos do desenvolvimento: análise dos movimentos oculares / New possibilities on neuropsychological assessment in pervasive developmental disorders: analyses of eye movements

O presente trabalho teve por objetivo utilizar o rastreamento ocular como parte da avaliação neuropsicológica em crianças e jovens com TID. Foram avaliadas 10 crianças e jovens com diagnóstico clínico de TID, idade média 11,9 (DP=3,22). Todas as crianças foram pareadas por idade e sexo com um grupo controle. Avaliou-se a inteligência com o WISC III e o rastreamento ocular com Tarefa de Sacada Preditiva (SP) e Tarefa de Anti-Sacada (AS). Encontraram-se diferenças significativas para acertos, erros e latência para Tarefa SP; e erros seguidos de acerto para Tarefa AS. Resultados indicam falta de regulação da atenção voluntária, dificuldade em inibir um comportamento e direcioná-lo ao objetivo proposto na tarefa, alteração no planejamento de ação e dificuldade para iniciação de resposta no grupo TID. Todas as alterações encontradas corroboram dados da literatura. Conclui-se que a avaliação dos movimentos oculares contribui para a avaliação neuropsicológica, assim como para intervenções eficazes nos TID.

The objective of the present study is to use eye tracking in neuropsychological assessment of PDD children and adolescents. Ten clinically diagnosed PDD children and adolescents, mean age 11,9 (SD=3,22), were assessed. All children were pared by age and gender with a control group. The WISC III was used to assess intelligence and the eye movements parameters were assessed with Predictive Saccade Task (SP) and Anti-Saccade Task (AS). Significant differences between groups were found in the eye tracking tasks accuracy, errors and latency in the SP Task; and errors followed by correct responses in the AS Task. Results show lack on voluntary attention regulation, response inhibition, planning, and response initiation on the PDD group. All the differences corroborate previous literature. In conclusion, the assessment of eye movements in PDD children contributes to neuropsychological assessment, as well as to development of efficient interventions.

Condições de saúde bucal em pacientes com síndrome de rett / Oral health conditions of patients with rett syndrome

A síndrome de Rett (SR) e uma condição neurobiológica, descrita pela primeira vez por Andreas Rett. Desde então, grandes avanços nas pesquisas sobre a síndrome foram realizados. Porem, na área odontológica, pouco se conhece a respeito de suas manifestações bucais e manejo para tratamento. O objetivo desse estudo foi avaliar as condições de saúde bucal apresentadas por portadoras de SR e a necessidade de intervenção odontológica preventiva e terapêutica especifica. Foram estudadas portadoras de SR atendidas na Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abre-Te) de São Paulo. A coleta de dados utilizou, alem de questionário e avaliação odontológica, exame radiológico. O programa Epi6 foi utilizado para armazenamento e analise dos dados. Os índices utilizados foram índice de experiência de cárie (CPOD), índice de higiene oral simplificado (IHO-S) e índice de necessidade de tratamento (INTO). O bruxismo excêntrico diurno foi observado em 80,9% das pacientes, e o principal motivo para consultas odontológicas. Somente 7,640 das superfícies dentarias examinadas apresentaram-se isentas de biofilme dental, e 57, 1 % apresentaram sangramento gengival. O responsável pela higiene bucal das pacientes com SR e, na maioria dos cases, a mãe, que apresentou nível de escolaridade elevada e relata não ter recebido orientação profissional para realizar a higiene bucal de sua filha. As pacientes com SR não apresentaram condições de saúde bucal satisfatórias, e as características clínicas apresentadas dificultam a realização da higiene bucal, evidenciando a necessidade de implementação de programas odontológicos preventivos e terapêuticos específicos, alem da necessidade de formação e treinamento de profissionais capazes de trabalhar de forma multidisciplinar, com uma visão integral de seus pacientes e de suas necessidades odontológicas.

The oral health conditions of female patients with Rett syndrome diagnosis were studied and the necessity of specific preventive and therapeutic dental treatment was evaluated. Patients of Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abre-Te) were classified according to the clinical presentation and syndrome stage. Data were collected from a questionnaire about general and oral health answered by caretakers and clinical and radiographic examination (panoramic radiography). These data were loaded and analysed statiscally in the Epi6 program. The indexes for the oral health conditions evaluation were cane experience index (DMFT), simplified hygiene index (IHO-S) and dental treatment needs index (INTO). Bruxism was observed in 17 patients (80.9%) and it was the main reason for the dental visits. Only 7.6% of the dental surfaces were plaque free, and 12 patients presented gengival bleeding (57.1 %). The person responsible for the oral hygiene of the patients in most cases was the mother (n=17), who presented high educational level and reported have not been given professional advice to performe it. Although 14 patients did not show dental treatment needs, it increases with age. The diurnal excentric bruxism was the main oral manifestation. The oral hygiene conditions were not satisfactory and the clinical characteristics presented by the patients with Rett syndrome make the oral hygiene performance by the caretakers difficult. This fact stresses the necessity of the implementation of a preventive and therapeutic dental program as well the education and training of professionals capable to work in a multidisciplinary way and then to provide dental treatment according to the patients needs.

Clinical checklists in the selection of mentally retarded males for molecular screening of fragile X syndrome

Fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited mental retardation. The phenotype in this syndrome is quite variable and less conspicuous in younger patients, making clinical diagnosis difficult and thus making molecular diagnosis necessary. The use of clinical checklists in mentally retarded individuals can help selecting patients to be given priority in the molecular investigation for the fragile-X mutation in the FMR1 gene. We evaluated two clinical checklists in a sample of 200 Brazilian male patients with mental retardation. The highest scores in the two checklists concentrated among the 19 males (9.5 percent) found to carry full mutations. Our results confirm the importance of fragile-X checklists as a clinical tool in the study of mentally retarded patients.

Genética do autismo / Genetics of autism

O autismo é uma doença neuropsiquiátrica com profundas conseqüências sociofamilares. Inúmeros trabalhos investigaram pacientes e famílias com metodologia genético-clínica, citogenética e biologia molecular. Os resultados destes trabalhos apontam para um modelo multiloci com interação epistática associado à etiologia do autismo.